Síndrome de Brugada: un camaleón letal

Douleur thoracique aiguë révélant un syndrome de Brugada

Résumé Nous rapportons un cas dans le but d'évaluer le diagnostic électrocardiographique d'un syndrome de Brugada. Il s'agissait d'un homme de 43 ans, d'origine Indienne, qui était venu en consultation pour douleur thoracique aigue. Il était hypertendu grade II non traité et il avait un antécédent de mort subite familial (le père à l'âge de 40 ans). Son ECG montrait un aspect de bloc de branche...

Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome

Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...

Fragile X Syndrome Síndrome de X

190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...

Un syndrome « Furoculose de la truite»

Remplacement de la malleine classique par un hydrolysat pepsique de Mycobacterium mallei